ODBORNÉ TÉMATA


TYTO STRÁNKY JSOU ZDE VKLÁDÁNY FORMOU OBRÁZKŮ,
PROTO JE POTŘEBA NA NĚ KLIKNOUT A ZVĚTŠIT :-) PRO KVALITNÍ TEXT


Návrh, grafická úprava: MarkétaX





Screeningové metody v neonatologii, které se provádí v porodnici   po porodu dítěte
Screening
·    použití diagnostických testů k vyhledávání rizikových nebo nemocných  osob v populaci zdánlivě zdravých osob bez příznaků daného onemocnění
(Velký lékařský slovník)
Rozdělení screeningů
·    celoplošný – součástí systému preventivních prohlídek
·    selektivní – zaměřen na vyhledávání konkrétní, většinou vzácně se vyskytující poruchy v rizikové populaci
Podmínky
·    snadná dostupnost a jednoduchost testu
·    dostatečná citlivost testu
·    finanční nenáročnost testu
·    včasná léčba zjištěné poruchy musí být efektivnější než léčba rozvinuté nemoci
Celoplošný screening
·     Klinický – fyzikální vyšetření novorozence, (Apgar skóre, průchodnost jícnu a rekta, vývojové odchylky, apod.)
·    Laboratorní – endokrinní onemocnění (SKH, CAH), poruchy metabolismu (PKU, HPA, leucinóza, atd.) a jiná onemocnění (cystická fibróza)
·    Sonografický – dysplazie kyčelních kloubů
·    Prosvícení zornic - screening vrozené katarakty
Laboratorní screening
·     metoda suché kapky
·     48 – 72 hodin po narození na oba listy samopropisovací (na dvě jednoduché) kartičky
·     provedení zaznamená lékař do dokumentace dítěte a do Zprávy o novorozenci
V ČR se vyšetřuje 13 onemocnění
·     vrozená snížená funkce štítné žlázy
·     vrozená nedostatečnost tvorby hormonů v nadledvinách (kongenitální adrenální hyperplazie - CAH)
·     vrozená porucha tvorby hlenu (cystická fibróza - CF)

·     dědičné poruchy látkové výměny aminokyselin
·     vrozená porucha látkové výměny aminokyseliny fenylalaninu (fenylketonurie - PKU a hyperfenylalaninemie - HPA)
·     vrozená porucha látkové výměny větvených aminokyselin (leucinóza, nemoc javorového sirupu - MSUD)
·     glutarová acidurie typ I (GA I)
·     izovalerová acidurie (IVA)

·     dědičné poruchy látkové výměny mastných kyselin
·    deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem (deficit MCAD)
·    deficit 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s dlouhým řetězcem (deficit LCHAD)
·    deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem (deficit VLCAD)
·    deficit karnitinpalmitoyltransferázy I (deficit CPT I)
·    deficit karnitinpalmitoyltransferázy II (deficit CPT II)
·    deficit karnitinacylkarnitintranslokázy (deficit CACT)
Screening dysplazie kyčelních kloubů
·     3. – 5. den po narození
·     zjišťuje se přítomnost instability nebo luxace kyčelních kloubů
·     pozitivní nález – Frejkova peřinka, Pavlikovy třmínky, Coxaflex ortéza
·     negativní nález – kontrola v 6. týdnu a 3. – 4. měsíci věku dítěte
Screening kongenitální katarakty
·     při spontánně otevřených očích dítěte
·    Oftalmoskopem Oculus
·    z 30 cm vzdálenosti
·   měří se za snížené intenzity okolního osvětlení
·    rohovky musí být čiré, případně opláchnuté O-Septonexem, nerozkapávat
·    červený reflex = test negativní
·    při pozitivní reakci léčba, do 4. – 8. týdne dobré výsledky
·    červený reflex = negativní nález
Selektivní screening
·         Sono ledvin
·         Sono mozku
·         Sluchové emise
·         Retinopatie nedonošených

Sono ledvin
·         do 5. dne života dítěte, společně s vyšetřením kyčlí
·         umožňuje včasnou diagnostiku anomálií a jejich léčbu
·         patologický nález = do péče dětského nefrologa
Screening mozku
·         u novorozenců s porodní hmotností do 1 500 g.
·         po asfyxii
·         při křečích
·         po dlouhodobé intenzivní péči
·         po septických stavech
·         u dětí s neurologickou symptomatologií
Screening otoakustických emisí
·         u novorozenců s porodní hmotností do 1 500g
·         při poruše sluchu v rodině
·         při vrozených malformacích hlavy a krku
·         po dlouhodobé intenzivní péči
·         po septických stavech
·         měřící sonda se vkládá do zevního zvukovodu
·         v klidném prostředí
·         vnitřní ucho vytváří signál = emise
·         ALGO 3i newborn hearing screener
Screening retinopatie nedonošených
·         u novorozenců s porodní hmotností do  1 200 g
·         po terapii kyslíkem
·         první vyšetření 32. týden gestace
·         v tmavé místnosti
·         po rozkapání očí Homatropinem a Neo Synephrinem
·         po vynechání očních mastí
Literatura:
·         Věstník MZ ČR Částka 6 Metodický návod k zajištění celoplošného novorozeneckého laboratorního screeningu a následné péče, 2009.
·         Hrodek, O., Vavřinec, J. a kol.  Pediatrie.  Praha: Galén, 2002. 767 s. ISBN 80-7262-178-5
·         Šašinka, M., Šagát, T. a kol.  Pediatria. 1. zväzok. Košice: Status, 1998. 620 s. ISBN 80-967963-0-5
·         Věstník MZ ČR září 2005 – celoplošný screening vrozené katarakty