TYTO STRÁNKY JSOU ZDE VKLÁDÁNY FORMOU OBRÁZKŮ,
PROTO JE POTŘEBA NA NĚ KLIKNOUT A ZVĚTŠIT :-) PRO KVALITNÍ TEXT
Editace textu: Mgr. Jaroslava Fendrychová, Ph.D.
Návrh, grafická úprava: MarkétaX
Screeningové metody v neonatologii, které se provádí v porodnici po porodu dítěte
Screening
· použití diagnostických testů k vyhledávání rizikových nebo nemocných osob v populaci zdánlivě zdravých osob bez příznaků daného onemocnění
(Velký lékařský slovník)
Rozdělení screeningů
· celoplošný – součástí systému preventivních prohlídek
· selektivní – zaměřen na vyhledávání konkrétní, většinou vzácně se vyskytující poruchy v rizikové populaci
Podmínky
· snadná dostupnost a jednoduchost testu
· dostatečná citlivost testu
· finanční nenáročnost testu
· včasná léčba zjištěné poruchy musí být efektivnější než léčba rozvinuté nemoci
Celoplošný screening
· Klinický – fyzikální vyšetření novorozence, (Apgar skóre, průchodnost jícnu a rekta, vývojové odchylky, apod.)
· Laboratorní – endokrinní onemocnění (SKH, CAH), poruchy metabolismu (PKU, HPA, leucinóza, atd.) a jiná onemocnění (cystická fibróza)
· Sonografický – dysplazie kyčelních kloubů
· Prosvícení zornic - screening vrozené katarakty
Laboratorní screening
· metoda suché kapky
· 48 – 72 hodin po narození na oba listy samopropisovací (na dvě jednoduché) kartičky
· provedení zaznamená lékař do dokumentace dítěte a do Zprávy o novorozenci
V ČR se vyšetřuje 13 onemocnění
· vrozená snížená funkce štítné žlázy
· vrozená nedostatečnost tvorby hormonů v nadledvinách (kongenitální adrenální hyperplazie - CAH)
· vrozená porucha tvorby hlenu (cystická fibróza - CF)
· dědičné poruchy látkové výměny aminokyselin
· vrozená porucha látkové výměny aminokyseliny fenylalaninu (fenylketonurie - PKU a hyperfenylalaninemie - HPA)
· vrozená porucha látkové výměny větvených aminokyselin (leucinóza, nemoc javorového sirupu - MSUD)
· glutarová acidurie typ I (GA I)
· izovalerová acidurie (IVA)
· dědičné poruchy látkové výměny mastných kyselin
· deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem (deficit MCAD)
· deficit 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s dlouhým řetězcem (deficit LCHAD)
· deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem (deficit VLCAD)
· deficit karnitinpalmitoyltransferázy I (deficit CPT I)
· deficit karnitinpalmitoyltransferázy II (deficit CPT II)
· deficit karnitinacylkarnitintranslokázy (deficit CACT)
Screening dysplazie kyčelních kloubů
· 3. – 5. den po narození
· zjišťuje se přítomnost instability nebo luxace kyčelních kloubů
· pozitivní nález – Frejkova peřinka, Pavlikovy třmínky, Coxaflex ortéza
· negativní nález – kontrola v 6. týdnu a 3. – 4. měsíci věku dítěte
Screening kongenitální katarakty
· Oftalmoskopem Oculus
· z 30 cm vzdálenosti
· měří se za snížené intenzity okolního osvětlení
· rohovky musí být čiré, případně opláchnuté O-Septonexem, nerozkapávat
· červený reflex = test negativní
· při pozitivní reakci léčba, do 4. – 8. týdne dobré výsledky
· červený reflex = negativní nález
Selektivní screening
· Sono ledvin
· Sono mozku
· Sluchové emise
· Retinopatie nedonošených
Sono ledvin
· do 5. dne života dítěte, společně s vyšetřením kyčlí
· umožňuje včasnou diagnostiku anomálií a jejich léčbu
· patologický nález = do péče dětského nefrologa
Screening mozku
· u novorozenců s porodní hmotností do 1 500 g.
· po asfyxii
· při křečích
· po dlouhodobé intenzivní péči
· po septických stavech
· u dětí s neurologickou symptomatologií
Screening otoakustických emisí
· u novorozenců s porodní hmotností do 1 500g
· při poruše sluchu v rodině
· při vrozených malformacích hlavy a krku
· po dlouhodobé intenzivní péči
· po septických stavech
· měřící sonda se vkládá do zevního zvukovodu
· v klidném prostředí
· vnitřní ucho vytváří signál = emise
· ALGO 3i newborn hearing screener
Screening retinopatie nedonošených
· u novorozenců s porodní hmotností do 1 200 g
· po terapii kyslíkem
· první vyšetření 32. týden gestace
· v tmavé místnosti
· po rozkapání očí Homatropinem a Neo Synephrinem
· po vynechání očních mastí
Literatura:
· Věstník MZ ČR Částka 6 Metodický návod k zajištění celoplošného novorozeneckého laboratorního screeningu a následné péče, 2009.
· Hrodek, O., Vavřinec, J. a kol. Pediatrie. Praha: Galén, 2002. 767 s. ISBN 80-7262-178-5
· Šašinka, M., Šagát, T. a kol. Pediatria. 1. zväzok. Košice: Status, 1998. 620 s. ISBN 80-967963-0-5